Autismo è un termine che comprende una serie di disturbi vari e complessi, oggi definiti Disturbi dello Spettro Autistico. Si parla di “spettro” autistico in quanto esistono diverse “forme” cliniche caratterizzate da diverso “funzionamento” cognitivo, sociale e comportamentale.
La ricerca scientifica possiede ancora oggi poche certezze, nonostante il numero rilevante di studi e i casi sono in continuo aumento. La diagnosi è delicata, così come il trattamento e l’impatto sulla famiglia nella vita quotidiana è sempre rilevante.

Come si riconosce l’autismo?

L’autismo ha alle sue spalle una lunga storia di tentativi ed errori, come è prevedibile in una condizione così misteriosa e complessa dove la ricerca riparte ogni giorno per mettere chiarezza in una patologia così impenetrabile.

Il disturbo dello spettro autistico può essere definito (come da SINPIA-Linee guida dell’Autismo) una «sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita» caratterizzata da compromissione nella relazione sociale e affettiva e da comportamento ossessivo e stereotipato. È una delle condizioni più comuni che colpiscono il bambino nella sua capacità di comunicare e di instaurare relazioni con il mondo esterno, costituendo una forte limitazione alla socializzazione e all’integrazione.

La diagnosi deve essere posta con tempestività per poter iniziare il programma riabilitativo al più presto ma, al tempo stesso, con estrema attenzione. L’insieme di segni e sintomi (sindrome) è combinato in maniera differente rendendo ogni soggetto autistico unico. L’ultima revisione del Manuale diagnostico e statistico dei Disturbi mentali – il DSM V del 2012ha cercato di semplificare la diagnosi e ha inserito lo spettro autistico nei Disturbi del Neurosviluppo. In questo spettro sono compresi i sottotipi di autismo che venivano definiti sindrome di Asperger, sindrome di Rett, disturbo disintegrativo dell’infanzia, disturbo non specificato. Con la pubblicazione del nuovo DSM, i problemi clinici vengono ordinati in 2 grandi aree:

  • deficit persistenti nella comunicazione sociale e nella interazione sociale
  • pattern di comportamento, interessi o attività ristretti e ripetitivi.

Perciò oggi per un bambino, per esempio, invece della vecchia diagnosi di sindrome di Asperger si potrebbe formulare la diagnosi di «Disturbo dello Spettro Autistico con buone abilità linguistiche e intelligenza elevata, richiedente supporto per la comunicazione sociale e richiedente molto supporto per i suoi comportamenti ristretti e stereotipati». Grazie alla maggiore snellezza del processo diagnostico, gli autistici entreranno in trattamento in tempi più brevi con strategie e obiettivi su misura.

Come si diagnostica l’autismo?

Data la complessità di caratteristiche e comportamenti, l’iter di valutazione avviene all’interno di una equipe multidisciplinare composta da differenti figure: neuropsichiatra, psicologo, logopedista. Ma i primi ad accorgersi di eventuali anomalie nello sviluppo e nella socialità di un bambino potrebbero essere anche i genitori o persone vicine nella quotidianità, poiché già da una semplice osservazione comportamentale si potrebbe notare un generale ritardo nella comunicazione, associato a un disturbo dell’interazione sociale. Inoltre, il limitato range di espressioni mimiche, lo scarso interesse per l’altro, l’assenza del sorriso, il non “indicare” sono altri elementi di sospetto. Talvolta la scarsa reattività all’ambiente viene confusa con la sordità (ipoacusia). In questi casi è sempre consigliabile sottoporre il bambino alla visita specialistica.

Cosa causa l’autismo?

Le cause dell’autismo sono ad oggi sconosciute. Negli ultimi anni si è sviluppata l’ipotesi che l’autismo abbia molteplici cause, o risulti dalla combinazione di fattori di ordine neurobiologico e genetico.

Quanto è diffuso l’autismo?

L’autismo non prevale in nessuna regione geografica in particolare poiché è stato descritto in tutte le popolazioni del mondo, in ogni razza o ambiente sociale. Prevale nei maschi in misura da 3 a 4 volte maggiore rispetto alle femmine. Rispetto a trent’anni anni fa l’autismo sembra essere aumentato a causa di diversi fattori, tra i quali, per esempio, la maggiore definizione dei criteri diagnostici con inclusione delle forme lievi.

Altri aspetti legati all’autismo li troverai in altri articoli del mio blog. E e se hai bisogno di me, contattami.

Giuseppe Sanges
Specialista in Neurologia

Sono Medico specialista in Neurologia e in Ricerca epidemiologica delle malattie neurodegenerative. Da trent’anni curo quotidianamente persone affette da Parkinson, Cefalee e Alzheimer. Sono anche docente di Neuroscienze per Enti pubblici e privati.
Scrivo gli articoli che pubblico nel mio blog pensando ai miei pazienti e a coloro che, nelle loro ricerche su Internet, vogliono trovare informazioni scientifiche corrette. Spero di essere utile anche per te.